Wissenschaftliche Mitarbeit (m/w/d) in der NGS-Diagnostik - Molekulargenetische Befunderstellung

Die Abteilung Molekulargenetik des Labors Promedio Halle steht für moderne, qualitätsgesicherte Diagnostik und eine verlässliche Versorgung von Patientinnen und Patienten mit erblichen Erkrankungen. Zur Verstärkung unseres Teams suchen wir eine engagierte wissenschaftliche Fachkraft (m/w/d) mit Schwerpunkt Next Generation Sequencing (NGS).

In dieser verantwortungsvollen Position verbindest du wissenschaftliche Expertise mit diagnostischer Praxis: Du wirkst an der Durchführung, Weiterentwicklung und Qualitätssicherung molekulargenetischer Verfahren mit und leistest durch die fundierte Interpretation genetischer Untersuchungsergebnisse einen wichtigen Beitrag zur Patientenversorgung im Bereich der hereditären Humangenetik.

Deine Aufgaben

• Etablierung, Validierung und Optimierung molekulargenetischer Untersuchungsverfahren, einschließlich NGS- und gegebenenfalls MLPA-basierter Methoden
• Durchführung, Überwachung und Qualitätssicherung NGS-basierter diagnostischer Prozesse
• Auswertung, Interpretation und Befundung von NGS-Daten im Bereich der hereditären Humangenetik
• Nutzung diagnostischer Datenbanken und Softwarelösungen, unter anderem Varvis und QCI Interpret, zur Variantenanalyse und -klassifikation
• Anwendung bestehender Laborinformationssysteme in der Routinediagnostik
• Erstellung und Pflege von Befundberichten, Standardarbeitsanweisungen (SOPs) und qualitätsrelevanter Dokumentation
• Mitarbeit an der Weiterentwicklung des Qualitätsmanagements
• Enge, interdisziplinäre Zusammenarbeit mit ärztlichem, wissenschaftlichem und technischem Fachpersonal

• Du hast ein Hochschulstudium (Diplom, Master oder Promotion) in Biologie, Molekularbiologie, Biochemie, Humangenetik, Biotechnologie oder einer vergleichbaren Fachrichtung erfolgreich abgeschlossen.
• Du verfügst über fundierte Kenntnisse der Molekulargenetik und molekularbiologischer Methoden mit Schwerpunkt Next Generation Sequencing (NGS).
• Du hast praktische Erfahrung in der Durchführung, Qualitätskontrolle und Auswertung von NGS-Analysen, idealerweise auf Illumina-Plattformen mit Hybrid-Capture-Technologie.
• Du bist erfahren im Umgang mit genetischen Datenbanken, wissenschaftlicher Fachliteratur, bioinformatischen Auswertewerkzeugen und Datenmanagementsystemen (z. B. Varvis, QCI Interpret).
• Du kennst dich mit der Interpretation genetischer Varianten und der Erstellung molekulargenetischer Befunde aus.
• Kenntnisse im Qualitätsmanagement sowie in regulatorischen Anforderungen des diagnostischen Umfelds sind von Vorteil.
• Du arbeitest selbstständig, strukturiert und analytisch. Auch bei komplexen Fragestellungen behältst du den Überblick und überzeugst durch Qualitäts- und Verantwortungsbewusstsein im Umgang mit sensiblen Patientendaten.
• Du kommunizierst klar, arbeitest gerne im Team, bringst Eigeninitiative und Zuverlässigkeit mit und bist offen für neue diagnostische Technologien.
• Du verfügst über sehr gute Deutsch- sowie gute Englischkenntnisse in Wort und Schrift.

Eine anspruchsvolle Aufgabe mit direktem Beitrag zu moderner Diagnostik und Patientenversorgung. 

Wir schaffen ein Umfeld, in dem fachliche Qualität, kollegiale Zusammenarbeit und persönliche Entwicklung zusammengehören.

• Eine unbefristete Teil- oder Vollzeitstelle mit fairer und transparenter Vergütung, orientiert an deiner Qualifikation und deinen Aufgaben
• Strukturierte Einarbeitung und ein kollegiales, interdisziplinäres Team
• Moderne Laborausstattung und zeitgemäße digitale Systeme für NGS-Auswertung und Befundung
• Individuelle Fort- und Weiterbildungsmöglichkeiten sowie Raum für deine fachliche Spezialisierung
• Flexible Arbeitszeitgestaltung im Rahmen der betrieblichen Möglichkeiten
• Entwicklungsperspektiven in einem wachsenden, wissenschaftlich geprägten Diagnostikum
• Unterstützung bei der nachhaltigen Mobilität, z. B. durch Jobticket oder Fahrtkostenzuschuss im Rahmen der betrieblichen Regelungen
• Gesundheitsangebote und Maßnahmen zur Förderung einer guten Work-Life-Balance